Tag: mutasi gen dan kromosom

Mutasi Gen Bikin Nenek di Skotlandia Ini Kebal dari Rasa Sakit

Masasih.web.id – Seorang nenek berusia 71 tahun di Skotlandia dilaporkan kebal terhadap rasa sakit jenis apa pun, termasuk ketika kulitnya dibakar api.

Ketidakpekaan perempuan lanjut usia bernama Jo Cameron itu terhadap rasa sakit diduga disebabkan oleh mutasi gen, menurut laporan baru dari kasusnya yang diterbitkan pada 27 Maret dalam Journal of Anesthesia.

Para dokter ahli pertama kali menyadari bahwa ada sesuatu yang berbeda tentang wanita itu, ketika dia menjalani operasi tangan pada lima tahun lalu dan dirinya mengaku tidak merasakan sakit sebelum atau setelah prosedur.

Dia kemudian mengatakan kepada dokter-dokter yang menanganinya bahwa setahun sebelum operasi, dia didiagnosis menderita osteoartritis (kondisi di mana sendi terasa nyeri akibat inflamasi ringan yang timbul karena gesekan ujung-ujung tulang penyusun sendi) di pinggulnya dan hasil CT scan menunjukkan, dia mengalami degenerasi sendi yang parah. Namun sekali lagi, dia tidak merasakan apa-apa.

“Bila ditelisik ke belakang, saya sadar saya tidak membutuhkan obat penghilang rasa sakit,” kata Cameron

“Aku hanya bersikap apa adanya, normal saja, dan merasa bahagia sampai tidak menyadari bahwa ada sesuatu yang berbeda denganku,” ucapnya.

Pengungkapan Cameron mendorong sekelompok peneliti di University College London dan University of Oxford untuk melakukan tes genetika guna melihat apa yang menyebabkan dia peka terhadap rasa sakit.

Analisis DNA mengungkapkan adanya dua mutasi genetik yang langka pada tubuh Cameron. Pertama adalah menghilangnya “pseudogen” dalam jumlah kecil–suatu segmen DNA yang dianggap sebagai salinan gen induk yang sudah tidak berfungsi lagi–disebut FAAH-OUT. Kedua yaitu mutasi pada gen asli, lazim dikenal sebagai FAAH.

Setelah diduplikasi dari gen FAAH, pseudogen FAAH-OUT mengakumulasi sejumlah mutasi yang mencegah protein di dalamnya menyatu seperti gen FAAH, kata penulis laporan James Cox, seorang dosen senior genetika rasa sakit di University College London, yang dilansir Live Science.

Sebagai hasil dari mutasi ini, FAAH-OUT mungkin telah mengembangkan fungsi baru, meskipun tidak diketahui dengan pasti apa kegunaan itu.

Kelompok peneliti lain dari University of Calgary di Kanada mengkonfirmasi temuan genetik dengan menganalisis darah Cameron. Periset menemukan bahwa Cameron memiliki kadar senyawa yang lebih tinggi dari manusia pada umumnya di dalam darahnya, yang biasanya dipecah oleh protein FAAH.

Salah satu senyawa tersebut adalah neurotransmitter bernama anandamide, yang telah ditunjukkan dalam penelitian sebelumnya untuk mengurangi kecemasan dan rasa sakit, menurut Cox.

Di satu sisi, Cameron juga mengatakan bahwa dia memiliki sedikit rasa cemas dan tidak pernah panik, bahkan dalam situasi berbahaya sekalipun, menurut pernyataan dari University College London. Lukanya juga cenderung sembuh dengan cepat.

Baca Juga : Manfaat Menakjubkan Charcoal untuk Kecantikan Kulit

Faktor Lain

Namun, mutasi ini bukan satu-satunya penyebab ketidakpekaan manusia terhadap sakit. Ada mutasi lain–pada gen lain pula–yang disebut CIPA (Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis). Orang yang mengalami CIPA akan kebal dari rasa sakit seperti tertimpa batu, teriris pisau atau terbakar api.

Dengan adanya kasus Jo Cameron, para peneliti berharap bisa mempelajari lebih jauh fungsi pseudogen FAAH-OUT. Mereka berencana menggunakan teknologi pengubah gen untuk meniru mutasi yang terjadi pada Cameron.

Hal tersebut mungkin mengarah pada penemuan jenis pengobatan yang dapat mengurangi rasa sakit, mempercepat penyembuhan luka pascaoperasi, atau bahkan membantu pasien yang menderita rasa sakit kronis dan gangguan kecemasan.

Tingkat Depresi Rendah

Kombinasi unik dari mutasi genetik menyebabkan Jo Cameron memiliki jumlah anandamide lebih dari dua kali tingkat normal dalam sistem tubuhnya. Secara bersama-sama, mutasi ini tampaknya mengurangi rasa sakit dan kecemasan, sementara juga meningkatkan kebahagiaan, mudah melupakan, dan luka yang cepat sembuh.

Karakteristik lain itu juga membedakan Cameron dari manusia normal pada umumnya. Ketika menjalani tes psikologi, tingkat stres dan depresi dia berada dalam skor terendah.

“Aku gampang melupakan sesuatu yang menyakitkan, lupa akan rasa sakit. Ini menurutku bagus dalam banyak hal, tetapi tidak pada orang lain,” ungkap nenek tersebut.

Cameron bahkan menceritakan pengalamannya ketika lengannya patah saat umur 8 tahun, dan tidak sadar kalau anggota tubuh tersebut bengkok. Lalu saat dia kecelakaan fatal, mobilnya terbalik di jalan, dan dengan santainya dia keluar dari mobil sembari mencoba menolong pengemudi lain yang terlibat dalam insiden itu.

Sementara itu, para ilmuwan mencatat bahwa penelitian mereka terhadap Cameron dapat memiliki implikasi “besar”, seiring dengan berjalannya waktu.

“Saya akan sangat senang jika ada penelitian genetika yang mengacu pada kasus saya, saya gembira bisa membantu orang lain yang sakit,” Cameron menyampaikan.…

Mutasi Genetik Ini Bisa Bikin Manusia Punya Kekuatan Super

Masasih.web.id – Pada titik tertentu, semua orang berfantasi tentang menjadi pahlawan super, membayangkan untuk menggunakan kekuatan luar biasa melawan kekuatan jahat.

Untungnya, mimpi-mimpi itu mungkin sudah hampir menjadi kenyataan. Para ahli genetika melacak mutasi spesifik yang bertanggung jawab atas beberapa kemampuan yang benar-benar luar biasa.

Berikut,  mutasi genetika yang bisa bikin manusia punya kekuatan super,

1. Kecepatan Super

Kita semua memiliki kemampuan alami untuk berlari. Namun, beberapa orang tampaknya secara alami lebih baik dalam keterampilan yang sangat mendasar itu.

Tentu saja, itu bisa dicapai dengan latihan atau steroid, tetapi para ahli genetika percaya jawabannya bukan itu.

Gen ACTN3 hadir dalam setiap tubuh manusia, tetapi sebagian kecil darinya bermutasi untuk membantu kita menghasilkan zat yang sangat istimewa. Protein ini, alpha-actinin-3, bertanggungjawab untuk mengendalikan serat otot yang bergerak cepat yang memungkinkan kita untuk berlari.

Peningkatan jumlah menyebabkan ledakan kekuatan otot yang lebih eksplosif, yang diterjemahkan ke dalam kinerja yang lebih baik di semua jenis olahraga, terutama lari cepat.

Menariknya, ada dua versi gen mutan ini, dan atlet dengan keduanya telah terbukti memiliki kinerja yang lebih baik daripada rekan-rekan mereka dengan kromosom konvensional.

2. ‘Tak Terpatahkan’

Meskipun tulang merupakan salah satu organ yang paling keras dalam tubuh manusia, namun jelas, tulang tidak kebal.

Kecuali, jika Anda mendapati diri Anda memiliki mutasi gen LRP5 yang sangat langka.

LRP5 bertanggung jawab atas kepadatan tulang Anda. Para peneliti telah mengetahui untuk sementara waktu bahwa mutasi pada gen ini dapat menyebabkan kepadatan tulang yang lebih rendah, atau osteoporosis.

Namun, baru-baru ini ditemukan bahwa mereka dapat menyebabkan efek sebaliknya juga. Satu keluarga Connecticut telah ditemukan memiliki mutasi LRP5 yang memberikan kepadatan tulang mereka yang luar biasa sehingga mereka hampir tidak bisa patah.

Tidak satu pun dari mereka yang pernah mengalami patah tulang. Berfokus pada tulang belakang, tengkorak, dan panggul, peningkatan kekuatan ini memberi anggota keluarga kerangka terkuat yang diketahui di Bumi.

Baca Juga : Negara dengan Mata Uang Paling Aneh di Dunia

3. Super Fleksibel

Bagi mereka yang lahir dengan kondisi genetik yang dikenal sebagai Sindrom Marfan, tendon dan ligamen mereka akan lentur bak karet gelang.

Mutasi pada gen yang bertanggung jawab untuk memproduksi protein fibrillin-1 menyebabkan tubuh membuat jaringan ikat dengan fleksibilitas manusia super –seperti Mr Fantastic.

Penderita dapat mengalami ekstremitas yang panjang dan cacat wajah. Masalah dengan kerangka, sistem saraf, dan bahkan jantung juga bisa muncul akibat cacat genetik, beberapa di antaranya bisa berakibat fatal.

4. ‘Super Kuat’

Manusia super kuat bisa saja ada, jika mereka terlahir dengan mutasi pada gen penghasil protein myostatin.

Myostatin memberitahu tubuh untuk berhenti memproduksi otot ketika cukup banyak telah dibuat.

Mutasi pada gen penghasil myostatin bisa membuat otot secara otomatis tumbuh dua kali ukuran rata-rata, sementara timbunan lemak berkurang separuhnya.

Sejumlah orang di seluruh dunia memiliki kondisi ini, dan para ilmuwan berusaha untuk memanfaatkan kekuatannya. Dipercayai bahwa dengan mempelajari gen-gen mutan ini, suatu hari kita mungkin dapat menyembuhkan kondisi otot seperti otot terkilir.

5. ‘Kebal’

Gen SCN11A menentukan jumlah natrium dalam sel-sel tubuh. Ini mungkin kedengarannya tidak terlalu mengesankan, sampai Anda menyadari bahwa sel-sel saraf menggunakan natrium untuk memutuskan kapan mengirim sinyal rasa sakit.

Mutasi pada gen itu akan menurunkan kadar natrium yang diproduksi, membuat sel-sel saraf menjadi lebih sedikit menerima sinyal rasa sakit, atau membuat tubuh benar-benar kebal terhadap rasa sakit.

Namun, anehnya, orang-orang dengan kondisi yang tampaknya patut ditiru ini rentan terhadap patah tulang dan melukai diri sendiri tanpa disengaja. Tanpa rasa sakit untuk mengatakan kepada mereka untuk tidak melakukan sesuatu, mereka memiliki kecenderungan untuk melukai diri mereka sendiri.

Namun, gen mutan mereka sangat langka dan berharga, karena mereka mungkin menjadi kunci obat nyeri revolusioner baru.…

Back to top